Screening von COPD-Patienten auf Alpha-1-Antitrypsin-Mangel

Nowak, Therese

Hintergrund: Die Prävalenz des Alpha-1-Antitrysin (AAT)-Mangels ist nicht bekannt. Ziel der Arbeit war die Identifikation einer bisher nicht diagnostizierten AAT-Mutation bei Patienten mit einer chronisch obstruktiven Lungenerkrankung (COPD). Methoden: Im Zeitraum von Juli 2009 bis Februar 2010 wurden alle Patienten mit einer gesicherten COPD in das Screening mit einbezogen. Es erfolgte die Bestimmung der AAT-Konzentration im Serum sowie eine Messung des C-reaktiven Proteins (CrP). Bei einem AAT-Serumspiegel < 2 g/l erfolgte eine erweiterte genetische Diagnostik mittels AlphaKit®. Ergebnisse: 105 Patienten mit COPD wurden in das Screening eingeschlossen (medianes Alter: 68 Jahre, Spannweite: 37-89 Jahre). Elf Patienten (10,5 %) mit einer AAT-Mutation wurden identifiziert. Darunter fand sich ein schwerer AAT-Mangel vom PiZZ-Phänotyp, 4 Patienten mit PiMZ-Phänotyp sowie 6 Patienten mit PiMS-Phänotyp. Schlussfolgerung: Der AAT-Mangel ist immer noch unterdiagnostiziert und sollte bei COPD-Patienten frühzeitig in die Differentialdiagnose einbezogen werden.

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Nowak, Therese: Screening von COPD-Patienten auf Alpha-1-Antitrypsin-Mangel. 2013.

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