Neugeborenen-Screening (NGS) in Thüringen, Verfahrensvergleich, Folgediagnostik und Behandlung von angeborenen Stoffwechselerkrankungen

Gehlert, Simone GND

Die Dissertation befasst sich mit dem Thüringer Neugeborenen-Screening (NGS) im Zeitraum vom 01.01.1997 bis zum 31.12.2003. Dabei liegt der Schwerpunkt auf dem Effizienzbetrachtung der neu eingeführten Tandemmassenspektrometrie (TMS). Basierend auf den Analysen wird der Sinn einer Erweiterung des NGS-Spektrums diskutiert. Des weiteren wird die Umstellung des Galaktosämie-Screenings von einem Substratscreening auf ein enzymatisches Verfahren betrachtet.

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Gehlert, Simone: Neugeborenen-Screening (NGS) in Thüringen, Verfahrensvergleich, Folgediagnostik und Behandlung von angeborenen Stoffwechselerkrankungen. 2008.

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