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Dissertation
CC BY 4.0
2020

Auswirkungen ausgewählter REEP1-Mutationen auf das Spleißen von prä-mRNA

Das REEP1-Gen liegt auf Chromosom 2 (2p11.2) und kodiert für ein integrales Membranprotein mit Lokalisation im endoplasmatischen Retikulum. REEP1-Mutationen stehen im Zusammenhang mit neurodegenerativen Erkrankungen. Schon länger sind sie als krankheitsverursachend für HSP Typ 31 bekannt. Im Jahr 2012...
Dissertation
CC BY 4.0
2020

Generation and characterization of a mouse model for the achalasia, alacrima...

The AAMR syndrome is characterized by mental retardation and gait abnormalities as well as achalasia and alacrima. This disorder is inherited as an autosomal recessive trait and is caused by mutations in the Guanosine-diphosphate-(GDP)-mannose-pyrophosphorylase A (GMPPA) gene. GMPPA encodes the 420 aa...
Dissertation
CC BY 3.0
2019

Generierung und Charakterisierung transgener Mausmodelle zur Untersuchung...

Die komplexe Struktur des neuronalen Netzwerks des Gehirns bildet die Grundlage höherer Fähigkeiten wie Kognition und Verhalten. In der vorliegenden Arbeit sollte das neuronale Netzwerk über verschiedene Wege manipuliert werden und die eventuellen Auswirkungen in vivo untersucht werden. Zum einen wurde...
Dissertation
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CC BY 3.0
2019

Video 6: KCC2 KO epileptischer Anfall - 1453

Die komplexe Struktur des neuronalen Netzwerks des Gehirns bildet die Grundlage höherer Fähigkeiten wie Kognition und Verhalten. In der vorliegenden Arbeit sollte das neuronale Netzwerk über verschiedene Wege manipuliert werden und die eventuellen Auswirkungen in vivo untersucht werden. Zum einen wurde...
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2019

Video 4: KCC2 KO Maus 2 - Phänotyp

Die komplexe Struktur des neuronalen Netzwerks des Gehirns bildet die Grundlage höherer Fähigkeiten wie Kognition und Verhalten. In der vorliegenden Arbeit sollte das neuronale Netzwerk über verschiedene Wege manipuliert werden und die eventuellen Auswirkungen in vivo untersucht werden. Zum einen wurde...
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2019

Video 5: KCC2 KO schwacher Anfall - 1281

Die komplexe Struktur des neuronalen Netzwerks des Gehirns bildet die Grundlage höherer Fähigkeiten wie Kognition und Verhalten. In der vorliegenden Arbeit sollte das neuronale Netzwerk über verschiedene Wege manipuliert werden und die eventuellen Auswirkungen in vivo untersucht werden. Zum einen wurde...
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2019

Video 1: KCC2 WT Maus 1

Die komplexe Struktur des neuronalen Netzwerks des Gehirns bildet die Grundlage höherer Fähigkeiten wie Kognition und Verhalten. In der vorliegenden Arbeit sollte das neuronale Netzwerk über verschiedene Wege manipuliert werden und die eventuellen Auswirkungen in vivo untersucht werden. Zum einen wurde...
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2019

Video 2: KCC2 WT Maus 2

Die komplexe Struktur des neuronalen Netzwerks des Gehirns bildet die Grundlage höherer Fähigkeiten wie Kognition und Verhalten. In der vorliegenden Arbeit sollte das neuronale Netzwerk über verschiedene Wege manipuliert werden und die eventuellen Auswirkungen in vivo untersucht werden. Zum einen wurde...
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2019

Video 3: KCC2 KO Maus 1 - Phänotyp

Die komplexe Struktur des neuronalen Netzwerks des Gehirns bildet die Grundlage höherer Fähigkeiten wie Kognition und Verhalten. In der vorliegenden Arbeit sollte das neuronale Netzwerk über verschiedene Wege manipuliert werden und die eventuellen Auswirkungen in vivo untersucht werden. Zum einen wurde...
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2019

Video 9: KCC2 WT Rotarod 1464

Die komplexe Struktur des neuronalen Netzwerks des Gehirns bildet die Grundlage höherer Fähigkeiten wie Kognition und Verhalten. In der vorliegenden Arbeit sollte das neuronale Netzwerk über verschiedene Wege manipuliert werden und die eventuellen Auswirkungen in vivo untersucht werden. Zum einen wurde...
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2019

Video 7: KCC2 KO Regeneration nach epileptischen Anfall - 1453

Die komplexe Struktur des neuronalen Netzwerks des Gehirns bildet die Grundlage höherer Fähigkeiten wie Kognition und Verhalten. In der vorliegenden Arbeit sollte das neuronale Netzwerk über verschiedene Wege manipuliert werden und die eventuellen Auswirkungen in vivo untersucht werden. Zum einen wurde...
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2019

Video 8: KCC2 WT Rotarod 1282

Die komplexe Struktur des neuronalen Netzwerks des Gehirns bildet die Grundlage höherer Fähigkeiten wie Kognition und Verhalten. In der vorliegenden Arbeit sollte das neuronale Netzwerk über verschiedene Wege manipuliert werden und die eventuellen Auswirkungen in vivo untersucht werden. Zum einen wurde...
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2019

Video 12: KCC2 HET Rotarod 3063

Die komplexe Struktur des neuronalen Netzwerks des Gehirns bildet die Grundlage höherer Fähigkeiten wie Kognition und Verhalten. In der vorliegenden Arbeit sollte das neuronale Netzwerk über verschiedene Wege manipuliert werden und die eventuellen Auswirkungen in vivo untersucht werden. Zum einen wurde...
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2019

Video 10: KCC2 KO Rotarod 1381

Die komplexe Struktur des neuronalen Netzwerks des Gehirns bildet die Grundlage höherer Fähigkeiten wie Kognition und Verhalten. In der vorliegenden Arbeit sollte das neuronale Netzwerk über verschiedene Wege manipuliert werden und die eventuellen Auswirkungen in vivo untersucht werden. Zum einen wurde...
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2019

Video 11: KCC2 KO Rotarod 1465

Die komplexe Struktur des neuronalen Netzwerks des Gehirns bildet die Grundlage höherer Fähigkeiten wie Kognition und Verhalten. In der vorliegenden Arbeit sollte das neuronale Netzwerk über verschiedene Wege manipuliert werden und die eventuellen Auswirkungen in vivo untersucht werden. Zum einen wurde...
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2018

Expressionsstudie von N-Cadherin und Protocadherin-19 im limbischen und...

Cadherine sind eine Superfamilie von Zelladhäsionsmolekülen, die entscheidend an der Gehirnentwicklung beteiligt sind. Assoziationsstudien belegen einen engen Zusammenhang einzelner Cadherine mit neuropsychiatrischen Krankheiten. Bekanntestes Beispiel ist Protocadherin-19 (Pcdh19), welches mutiert mit...
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CC BY 3.0
2018

When interneurons get excited : how changes in chloride concentrations of parv ...

Ion homeostasis is essential for proper neuronal function, since changes in intra- or extracellular ion concentrations can cause neuropathological conditions including seizures and neuropathic pain. The Cl gradient determines the strength and polarity of GABAergic neurotransmission. It is established...
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2017

Die Konsequenzen einer Cobl Defizienz für die strukturelle Organisation...

Die komplexe Struktur der einzelnen Neurone und des Neokortex in seiner Gesamtheit sind die Grundlage für die Verarbeitung kognitiver Funktionen. Die Ausbildung neuronaler Morphologien erfordert eine dynamische Modulation der Filamente des Aktinzytoskeletts, wofür die Initiation der Filamentkeimbildung...
Dissertation
All rights reserved
2017

Evaluierung von Ergebnissen der Array-CGH-Untersuchungen bei Kindern mit...

In der Dissertation ist der Stellenwert der Array-CGH im Rahmen der ursächlichen Abklärung unklarer Intelligenzminderung und Entwicklungsverzögerung bei Kindern und Jugendlichen im Alter von 5 Monaten bis 19 Jahren herausgearbeitet worden. Dabei liegt der Schwerpunkt auf der Beurteilung der Effizienz...