Objectives: Genetic variant classification is a challenge in rare adult-onset disorders as in SCA-PRKCG (prior spinocerebellar ataxia type 14) with mostly private conventional mutations and nonspecific phenotype. We here propose a refined approach for clinicogenetic diagnosis by including protein modeling…
Erbkrankheiten können durch vielerlei Arten von Mutationen verursacht sein. Neben den häufigen „kleinen Mutationen“ gehören dazu auch die so genannten genomischen Umordnungen wie Inversionen, Translokationen, Duplikationen und Deletionen. Die Vorgänge, die in großen genomischen Deletionen resultieren,…