GNAS1 Mutationen in myxoiden Weichteil- und Knochentumoren

Walther, Ina

Das GNAS1 Gen, welches sich auf Chromosm 20 befindet und sich über 13 Exons erstreckt, kodiert für die α-Untereinheit der stimulatorischen G-gekoppelten Proteine. Somit nimmt es durch deren ubiquitäres Vorkommen an einer Vielzahl von Regulations- und Signaltransduktionswegen sowie metabolischen Vorgängen im menschlichen Körper teil. Vorangegangene Studien zeigen, dass das GNAS1 Gen durch bestimmte aktivierende Mutationen in einigen Abschnitten des Gens eine Rolle in der Entwicklung bestimmter Erkrankungen sowie in der Tumorgenese vorrangig von Weichgewebstumoren spielt. Das Ziel dieser Arbeit war es, das Vorkommen einer aktivierenden missense-Mutation in den beiden Hotspots R201H und R201C in Codon 201 des Exon 8 des GNAS1 Gens an einem Spektrum myxoider Weichteil- und Knochentumoren zu untersuchen. Zudem sollte die Prävalenz der Mutation in intramuskulären Myxomen und der diagnostische Aussagewert der GNAS1 Mutationsanalyse in Bezug auf die Differentialdiagnostik zu anderen myxoiden Weichteilerkrankungen verifiziert werden.

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Walther, Ina: GNAS1 Mutationen in myxoiden Weichteil- und Knochentumoren. 2015.

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