Altersabhängige Merkmalsausprägung des Marfan-Syndroms im Kindes- und Jugendalter

Müller, Ulrike Elke GND

Im Rahmen der Studie wurden 48 Patienten der Sprechstunde für klinische Genetik der Kinderklinik der FSU Jena bezüglich ihrer klinischen, radiologischen, kardiologischen und sonstigen Merkmale des Marfan-Syndroms näher betrachtet. Es zeigte sich, dass bei den 16 Patienten mit molekulargenetisch-gesichertem Marfan-Syndrom die Merkmale „positives Steinbergzeichen“, „Trichterbrust“, „überbewegliche Gelenke“ und „rezidivierende Hernien“ signifikant häufiger vorlagen als bei den 28 Verdachtspatienten. Insgesamt waren die Faktoren „Anzahl der klinischen Auffälligkeiten“, „Alter, in dem der marfanoide Habitus auffällig wurde“ und „positive Familienanamnese“ am ausschlaggebendsten für die Diagnosestellung. Die neuen Merkmale „lange, schmale Füße“ und Geburtslänge stellten sich als „neue“ klinische Zeichen heraus. Insgesamt bleibt das Marfan-Syndrom ein Krankheitsbild dessen Bild sich stetig wandelt und das den behandelnden Kliniker vor große Herausforderungen in der Patientenbetreuung stellt.

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Müller, Ulrike Elke: Altersabhängige Merkmalsausprägung des Marfan-Syndroms im Kindes- und Jugendalter. 2008.

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