Die genetische Variante c.131C>T im humanen SPG4-Gen : Entwicklung eines Detektionsverfahrens und Ermittlung der Prävalenz in Familien mit einer Hereditären Spastischen Paraplegie und in Kontrollindividuen

Ehrsam, Anna GND

Die hereditäre spastische Paraplegie ist eine heterogene Gruppe der neurodegenerativen Erkrankungen. Die Hauptgruppe bildet die SPG4-assozierte autosomal dominante Form der HSP. Eine der wenigen Basensubstitutionen, die zu einem Aminosäureaustausch am N´-Terminus des Genprodukts Spastin führen, ist der Nukleotidaustausch c.131C>T (p.44S>L). Im Rahmen der dieser Arbeit wurde ein sicheres und schnelles, RFLP-basiertes Detektionsverfahren entwickelt und etabliert, mit dessen Hilfe ermittelt werden konnte, dass es sich bei dem c.131T-Allel um einen seltenen Polymorphismus handelt (Prävalenz 1,43 %). Durch Stammbaumanalysen konnten weitere Hinweise für einen modifizierenden Effekt des c.131T-Allels auf den Phänotyp einer HSP ermittelt werden. Heterozygote c.131TAllelträger, die eine krankheitsverursachende SPG4-Mutation in trans geerbt haben, sind auch in dieser Arbeit früher und schwerer an einer HSP erkrankt, während heterozygote c.131T-Träger nicht betroffen sind; der Nukleotidaustausch wird unabhängig von einer HSP vererbt.

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Ehrsam, Anna: Die genetische Variante c.131C>T im humanen SPG4-Gen. Entwicklung eines Detektionsverfahrens und Ermittlung der Prävalenz in Familien mit einer Hereditären Spastischen Paraplegie und in Kontrollindividuen. 2008.

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