Assoziationsstudie zu MSX 1 bei nicht-syndromassoziierten LKGS-Spalten am Jenaer Krankengut

Schmidt, Michelle

Die Lippen-Kiefer-Gaumen-Segelspalten (LKGS-Spalten) stellen die häufigste angeborene operationspflichtige Fehlbildung des Menschen dar. Trotzdem ist ihre kausale Genese – insbesondere die der nichtsyndrom-assoziierten LKGS-Spalten – nach wie vor nicht geklärt. Zur Zeit geht man von einem multifaktoriellen System mit additiver Polygenie mit Schwellenwerteffekt aus, wobei genetischen Faktoren in der Ätiologie der größte Stellenwert zukommt. Eines der möglicherweise mitverantwortlichen Gene ist MSX1. Verschiedene Studien an transgenen Mäusen sowie an humanen Stichproben weisen auf eine Mitbeteiligung dieses Gens an der Entstehung von LKGS-Spalten hin. Ziel der vorliegenden Arbeit war anhand einer Fall-Kontroll-Studie eine mögliche Assoziation von MSX1 zu LKGS-Spalten für unsere Stichprobe zu eruieren. Letztendlich konnten wir die positiven Ergebnisse früherer Studien nicht bestätigen.

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Schmidt, Michelle: Assoziationsstudie zu MSX 1 bei nicht-syndromassoziierten LKGS-Spalten am Jenaer Krankengut. 2007.

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