Charakterisierung der chromosomalen Bandenaufspaltung an den humanen Chromosomen 5, 6, 18, 19, 20 und X

Nelle, Heike Maria

Die Humanzytogenetik, die sich als eigenständige Forschungs-richtung innerhalb der Humangenetik etabliert hat, befasst sich mit der Darstellung und Analyse der menschlichen Chromosomen. Zytogenetische Aufarbeitungsmethoden, sowie eine Vielzahl von Bänderungsmethoden prägten das heutige Verständnis vom Verhalten der Chromosomen sowohl während der Präparation, als auch im Verlauf des Zellzyklus. Die Beschreibung der zellzyklus-gebundenen Aufspaltung chromosomaler Banden in ihre Subbanden ist in der human-zytogenetischen Diagnostik und Forschung von grundlegender Bedeutung. Die Reihenfolge dieser Aufspaltung – im Folgenden Hierarchie der Bandenaufspaltung genannt – ist für die menschlichen Chromosomen im International System for Human Cytogenetic Nomenclature (ISCN 1995) dokumentiert. Jedoch basiert diese Auflistung lediglich auf rein morphologischen Vergleichen der chromosomalen Bänderung auf 3 unterschiedlich hohen Auflösungsstufen (400, 550 und 850 Banden pro haploiden Chromosomensatz) und deren daraufhin weitgehend willkürlich festgelegten Nomenklatur, nicht jedoch auf systematischen Untersuchungen, welche zeigen würden, wie sich die einzelnen Banden in ihre Subbanden in Relation zur chromosomalen Länge aufspalten. Da bereits gezeigt werden konnte, dass diese allgemein akzeptierte und angewandte Nomenklatur zu einigen missverstandenen Schieflagen im Bezug auf unsere Vorstellung vom Verhalten der Chromosomen führte, wie etwa der Tatsache, dass entgegen der, in der ISCN veröffentlichten Angaben, aus giemsa-hellen Banden keine Subbanden hervorgehen können, bestehen berechtigte Zweifel an der biologischen Korrektheit dieser Daten. In der vorliegenden Arbeit wurde erstmals die Hierarchie der Aufspaltung von chromosomalen Banden an ausgewählten menschlichen lymphozytären Chromosomen, den Chromosomen 5, 6, 18, 19, 20 und X, systematisch untersucht. Durch die Kombination aus Multicolor-banding- und GTG-Bänderungs-Analysen auf den, der ISCN 1995 entsprechenden Bandenniveaus, konnte für die genannten Chromosomen erstmals die tatsächliche Herkunft der Subbanden nachvollziehbar wiedergegeben werden. Die Ergebnisse führten zu einem besseren Verständnis der Aufspaltung chromosomaler Banden und zu einer wesentlichen Korrektur, der in der ISCN 1995 angegebenen Nomenklatur.

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Nelle, Heike Maria: Charakterisierung der chromosomalen Bandenaufspaltung an den humanen Chromosomen 5, 6, 18, 19, 20 und X. 2006.

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