Prävalenzen von Mutationen auf dem kodierenden Exon2 des Connexin26 Genes in einem Patientenkollektiv einer mitteldeutschen Klinik

Wolf, Armin Hilmar GND

Mutationen auf dem Connexin26 Gen – insbesondere die Mutation Gdel35 scheint in bestimmten Populationen für bis zu 50% sporadischer und familiärer frühkindlicher Schwerhörigkeit verantwortlich zu sein. Um das Mutationsmuster auf dem connexin26 Gen in einem deutschen Patientengut zu untersuchen wurden 87 nicht miteinander verwandte Patienten untersucht. Das gesamte Exon2 des Connexin26 Genes wurde hierzu sequenziert und mit der Wildtyp Sequenz verglichen. Mit Mutationen auf dem Connexin26 Gen in nur 10,3% sind Mutationen auf dem Connexin26 Gen im deutschen Patientenkollektiv wesentlich seltener als im südeuropäischen Raum. Alle vorgefundenen Mutationen gehorchten einem autosomal rezessivem Erbmodus.

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Wolf, Armin Hilmar: Prävalenzen von Mutationen auf dem kodierenden Exon2 des Connexin26 Genes in einem Patientenkollektiv einer mitteldeutschen Klinik. 2005.

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