Genetische Charakterisierung chromosomaler Bruchpunkte

Heller, Anita

Ziel der Arbeit war es, mittels molekularzytogenetischer und molekulargenetischer Ansätze chromosomale Bruchpunkte, genauer als bisher möglich, zu charakterisieren. Dazu wurde ein DNA-basierendes Bänderungsverfahren durch Einsatz regionspezifischer und überlappender Mikrosezierungsbanken für alle humanen Chromosomen entwickelt (Multicolor-Bänderung, MCB), welches eine Beschreibung chromosomaler Bruchpunkte auf Sub-Bandenlevel ermöglicht. Eine Evaluierung der Multicolor-Bänderungs-Methode konnte an verschiedenen Aberrationstypen und mittels ZOO-FISH-Analysen vorgenommen werden. Durch Multicolor-Bänderungs-Analysen wurden anschließend konstitutionelle (46 Fälle) und tumorspezifische (52 Fälle) Aberrationen untersucht und deren Bruchpunkte charakterisiert. In ca. 2/3 der Fälle erfolgte eine Korrektur der nach Giemsa-Bänderung beschriebenen Bruchpunkte. Exemplarisch konnte eine Bruchpunkt-Charakterisierung bis auf molekulare Ebene (im Sinne des Nachweises einer Genfusion) erfolgen.

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Heller, Anita: Genetische Charakterisierung chromosomaler Bruchpunkte. 2004.

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