Charakterisierung kleiner überzähliger Markerchromosomen

Nietzel, Angela

Kleine überzählige Markerchromosomen spielen in der zytogenetischen bzw. molekularzytogenetischen Diagnostik eine große Rolle. Von entscheidender Bedeutung sind sie vor allem auch in der Pränataldiagnostik, wo eine Risikoabwägung bezüglich Fehlbildungen beim Embryo besonders wichtig, aber auch schwierig ist. In der vorliegenden Arbeit wurden verschiedene zentromerspezifische Multicolorverfahren (cenM-FISH, cenM54-FISH, AcroCenM-FISH) etabliert. Die Techniken wurden in Anlehnung an das bereits bestehende M-FISH-Verfahren entwickelt, d.h. es wurden jeweils 5 verschiedene Fluoreszenzfarbstoffe kombiniert. Die Verfahren wurden zunächst an Chromosomen unauffälliger Kontrollpersonen getestet, um sie anschließend auf Fälle mit überzähligen Markerchromosomen anzuwenden.

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Nietzel, Angela: Charakterisierung kleiner überzähliger Markerchromosomen. 2003.

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